Des scientifiques se lancent dans l’étude de l’origine de ces trois maladies rares

Les chercheurs se lancent dans l’étude scientifique de l’origine de ces trois maladies rares au grand plaisir des patients. Une bonne nouvelle pour ces patients qui peinent à obtenir un diagnostic génétique justifiant l’origine de leur maladie. Une équipe internationale de chercheurs tente une approche informatique pour aboutir à ce résultat.

L’origine de ces trois maladies rares

En effet, des chercheurs du Mont Sinaï parviennent à identifier l’origine de ces trois maladies rares. Ces scientifiques de New York ont collaboré avec des collègues de plusieurs pays pour aboutir à ce résultat révolutionnaire.
Dans ce sens, il s’agit du lymphœdème primaire, de l’anévrisme de l’aorte thoracique et de la surdité congénitale. Le magazine Nature Medicine rapporte plus de détails concernant cette nouvelle approche informatique qui a servi pour cette étude. Elle permet d’analyser de vastes ensembles de données génétiques provenant de cohortes de ce type des maladies.

Apparemment, la base de données baptisée « Rareservoir » comporte les génotypes et phénotypes de plus de 77 000 participants. Les scientifiques ont identifié 269 classes de maladies rares et retrouvent 260 associations entre ces classes et les gènes.
Notamment, 19 associations parmi les 260 trouvées demeuraient inconnues avant cette étude. Les auteurs ont ensuite tenté d’identifier des cas supplémentaires dans d’autres pays en utilisant différentes approches. Afin de valider les trois nouvelles associations les plus plausibles.

L’intérêt de cette étude scientifique

En effet, cette étude permet de déterminer l’origine de ces trois maladies rares. Il s’agit s’une maladie qui touche environ une personne sur vingt. Et pourtant, seule une minorité de patients reçoit un diagnostic génétique. Moins de la moitié des 10 000 maladies rares répertoriées présentent une cause génétique résolue.

Dans ce sens, l’auteur principal de l’étude Ernest Turro affirme que les maladies rares restent collectivement assez courantes. Le professeur associé de génétique et de sciences génomiques au Mont Sinaï rapporte que ces maladies touchent plus de 3 millions de Français.

Notamment, l’équipe de chercheurs vise à élargir la connaissance des causes sous-jacentes de ces maladies. Dans le but d’accélérer le temps de diagnostic pour les patients et ouvrir la voie au développement de traitements. Notamment, en développant et en appliquant des méthodes statistiques et des approches informatiques pour trouver de nouvelles causes de maladies rares.