Maladie rare: après une recherche internationale, on comprend enfin les causes de cette maladie qui a bouleversé tous les médecins spécialistes du monde.

Les médecins arrivent enfin à expliquer cette maladie rare qui a ôté la vie d’une petite fille de 8 ans, habitant à Turin.

Une maladie génétique très rare qui a attiré l’attention du monde entier.

Béatrice est une petite fille âgée de 8 ans. Elle a été emportée par une maladie rare. Il s’agirait, selon les médecins, d’une maladie génétique. La maladie de Béatrice était si unique qu’elle n’avait même pas de nom et n’existait pas dans la littérature médicale. Ainsi, la petite fille a attiré l’attention des médecins du monde entier.

Cette maladie a accompagné la petite tout le long de sa courte vie. En effet, la maladie est survenue dans les premières semaines de sa vie. Elle a très rapidement évolué et a fini par la rendre invalide. La raison est que cette maladie transforme le cartilage en os, rendant chaque mouvement de plus en plus difficile. A la fin, la maladie bloque complètement tous les membres et les articulations.

Une étude post-mortem.

Comme les médecins n’étaient pas familiers à la maladie rare de Béatrice, les médecins n’ont pas pu la sauver. Mais même après sa mort, les chercheurs ont tenu à identifier et étudier sa maladie. Cela a été fait pour la comprendre et surtout pour trouver un remède. De cette manière, s’il y a de nouvelles manifestations de cette maladie, ils sauront quoi faire pour aider le patient.

C’était l’université de Pavie qui s’est démenée pour identifier la cause du syndrome de la petite fille. Durant les recherches, ils ont alors découvert une anomalie chromosomique unique jamais décrite dans la littérature médicale. Cette anomalie est caractérisée par la présence d’un double segment du chromosome 2, inséré sur le chromosome X de la fille. C’est cette anomalie qui a provoqué une altération de l’expression des gènes. Cela explique donc l’impact de la maladie sur les cartilages des os.

13 ans de recherches pour étudier une maladie rare.

A ce jour, Béatrice est la seule personne dans le monde qui a déjà contracté cette maladie. Cela a rendu la tâche encore plus difficile aux médecins. En effet, ils devaient se familiariser avec cette maladie rare et inconnue. Il a donc fallu 13 longues années pour que les recherches avancent enfin.

Grâce à la collaboration de chercheurs de divers centres italiens et étrangers, il a été possible d’identifier la cause de la pathologie de Bea. Ainsi, on a pu comprendre le mécanisme complexe sous-jacent à la maladie. La maladie a alors été baptisée « l’enfant de pierre ». Désormais, il est possible d’identifier de nouveaux traitements et thérapies pour la maladie, mais aussi pour d’autres maladies génétiques similaires qui affligent de nombreuses autres personnes dans le monde.